Оксфордский толковый словарь общей медицины - гомоцистинурия
Гомоцистинурия
гомоцистинурия
(homocystinuria) наследуемое заболевание, связанное с дефицитом фермента, вызванного избыточным содержанием гомоцистеина (промежуточного вещества, образующегося в ходе синтеза аминокислоты цистеина) в крови и наличием гомоцистина (окисленной формы цистеина) в моче. У больных отмечается задержка умственного развития, они имеют исключительно высокий рост, пальцы рук у них заметно удлиняются (вследствие усиленного роста костей); также у них наблюдается склонность к образованию кровяных сгустков в венах и артериях. В процессе лечения человек должен придерживаться строгой диеты.
Рейтинг статьи:
См. в других словарях
1.
(homocystinuria; гомоцистин + греч. uron моча) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена метионина вследствие недостаточности L-сериндегидрогеназы с накоплением в тканях гомоцистина; клинически проявляется нарушениями формирования скелета, поражениями глаз, частым тромбозом и эмболией артерий и вен и т. д.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. ...Медицинские термины
Русско-английский медицинский словарь
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1043 | |
2 | 747 | |
3 | 702 | |
4 | 646 | |
5 | 584 | |
6 | 574 | |
7 | 565 | |
8 | 557 | |
9 | 544 | |
10 | 541 | |
11 | 536 | |
12 | 528 | |
13 | 522 | |
14 | 507 | |
15 | 468 | |
16 | 465 | |
17 | 463 | |
18 | 450 | |
19 | 435 | |
20 | 407 |